Kfs és ízületi fájdalmak

Fájnak az ízületei? Nem mindegy, hogy kopás vagy ízületi gyulladás miatt

Általános leírás A Klippel—Feil-szindróma KFS a csontváz ritka rendellenessége, amely leginkább két vagy több gerinccsigolya nyaki tájékon bekövetkező kóros összenövésével jellemezhető. A betegségben szenvedők közül néhányan szokatlanul rövid nyakkal rendelkeznek, a fejük és a nyakuk mozgástartománya korlátozott és hátsó kfs és ízületi fájdalmak alacsonyabban van. Az állapot már születéskor jelen van veleszületettde enyhébb esetekben csak az élet későbbi szakaszában diagnosztizálják, amikor a tünetek először megjelennek vagy rosszabbodnak.

Fájnak az ízületei? Nem mindegy, hogy kopás vagy ízületi gyulladás miatt

A KFS néhány betegnél összefüggésbe hozható egyéb tünetegyüttesekkel és fizikai rendellenességekkel is. Emellett néhány esetben a gerincvelő-sérülés következményeként neurológiai szövődmények is felléphetnek.

kfs és ízületi fájdalmak elviselhetetlen ízületi fájdalom

A KFS önmagában vagy bizonyos más szindrómákkal együttesen is előfordulhat. Legtöbb KFS-ben szenvedő betegnél a tünetek véletlenszerűen, ismert ok nélkül szórványosan jelennek meg.

Más esetekben a KFS örökletes lehet, autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív öröklődés révén.

ha rákattint a térdre, fájdalom van a kar ízületei fájnak, mit kell tenni

Tünetek A Klippel—Feil-szindróma KFS a csontváz ritka rendellenessége, amely leginkább két vagy több gerinccsigolya nyaki tájékon bekövetkező kóros összenövésével veleszületett csontösszenövés jellemezhető. A gerincoszlop 33 szabálytalan alakú csontból, más néven csigolyából épül fel. Ezek a csontok különböző kategóriákba sorolhatók.

Az ízületi gyulladás okai

A koponyától kezdődően az első hét csigolya nyaki gerincként ismert. A KFS elsődlegesen a nyaki gerincre van hatással. A KFS osztályozására két, egymást átfedő rendszer létezik. Az eredeti osztályozás a nyakcsigolyák összenövésének foka alapján különbözteti meg a betegségben szenvedőket: az I-es típusba tartozóknál a nyaki csigolyák és felső hátcsigolyák kiterjedt összenövése figyelhető meg; a II-es típus egy vagy két nyaki vagy hátcsigolya összenövésével jellemezhető, míg a III-as típus esetében a nyaki csigolyák és a felső, illetve alsó hátcsigolyák is összenőttek.

kfs és ízületi fájdalmak ízületi gyulladásos artrózis kezelés okai

Ezzel ellentétben a Clarke által leírt osztályozás az örökletesség jellemzői alapján, a rendellenességek közös vonása és az elülső összenövés axiális szintje alapján különbözteti meg a betegségben szenvedőket. A KF2 autoszomális domináns, és a C2-es és C3-as csigolya elülső összenövésével jellemezhető; a KF3-at okozó mutáció recesszíven öröklődik, vagy legalábbis nem minden, a mutációt hordozó egyén esetében alakul ki izolált csigolyaösszenövés.

Az elváltozás a nyaki C régiótól eltekintve bármely gerincszakaszon megjelenhet. A KF4 a Wildervanck- és a Duane-szindrómában szenvedőket foglalja magában. A KFS-sel összefüggő jellegzetes tünetek betegenként nagyban különböznek.

Az ízületi fájdalom tünetei

A KFS hagyományosan három tünetegyüttessel kapcsolható kfs és ízületi fájdalmak rendellenes, különösen rövid nyak, a fej és nyak korlátozott mozgástartománya, valamint alacsony hátsó hajhatár. A kutatók ugyanakkor megállapították, hogy ezek a tünetek maximum a KFS egyik típusát határozzák meg, amely az érintettek kevesebb mint felét teszi ki. Az egyes csigolyák összenövésén felül a KFS számos további rendellenességgel társulhat, amelyek az emberi test egyéb szervrendszereire hatnak.

A KFS lefolyása és súlyossága nagyban különbözhet a kapcsolódó szövődmények és a KFS típusának függvényében: néhány esetben enyhe lehet, míg más esetekben súlyos, élethosszig tartó szövődményeket okoz. Fontos megjegyezni, hogy a betegségben szenvedőket nem érinti az alább tárgyalt tünetek mindegyike.

  1. Klippel-Feil szindróma | Segélyvonal a Ritka Betegekért
  2. Könyök traumás ízületi gyulladása
  3. Törés boka kezelése
  4. Az ízületi fájdalom okai Az ízületi fájdalomnak számos oka lehet: Traumatikus eredet: ha az ízületi fájdalom egy baleset, esés, ütődés vagy ütközés után jelentkezik, például rándulás, ízület diszlokáció, húzódás vagy túlzott megterhelés esetén.

Az érintett betegeknek konzultálniuk kell a kezelőorvosukkal a saját egyedi esetükről, a kapcsolódó tünetekről, valamint részletes prognózisukról. Ez utóbbi állapot a lapocka megemelkedésével, illetve alulfejlettségével és emiatt az érintett oldalon a kar korlátozott mozgástartományával és nyaktőnél a gerinc alulfejlettségével jellemezhető.

a csontokat összekötő szalagok károsodása

Néhány KFS-ben szenvedő betegnél a gerincvelő egy része veszélynek van kitéve a hátgerinc nem megfelelő zártsága miatt nyitott gerinc. További tünetek lehetnek többek között a következők: hajcsomók jelenléte vagy a haj túlnövése a normális hajhatár alatt, a láb gyengesége, vizeletvisszatartási nehézségek inkontinencia.

KFSZ - "Neurovita"

Ahogy azt fent már részleteztük, a 2-es típusú KFS összefüggésbe hozható a csigolya egyik felének fejlődési rendellenességével féloldalasan fejlett csigolya és az első nyaki csigolya atlasz koponya hátsó részével nyakszirtcsont való összenövésével.

A hallásvesztés eredhet a hang nem megfelelő átviteléből a külső vagy középfülből a belső fülbe konduktív halláskárosodása belső fülből az agyhoz szenzorineurális halláskárosodás vagy mindkettőből egyszerre kevert típusú halláskárosodás.

Különféle, a szemet érintő okuláris zavarok is összefüggésbe hozhatóak a KFS-sel, például az egyik szem elferdülése a másik felé konvergens kancsalság ; önkéntelen, gyors szemmozgások vagy az okuláris szövet rendellenessége vagy hiánya macskaszem szindróma. Sőt, néhány érintett betegnek egyéb, a fej és az kfs és ízületi fájdalmak területét érintő kraniofaciális rendellenességei is vannak, beleértve az arc aszimmetriáját, amelynél az arc egyik oldala különbözik a másiktól, például az egyik szem feljebb helyezkedik el, mint a másik.

A nyak kóros csavarodása ferdenyak is előfordulhat, ami a fej abnormális pozícióba való forgatását eredményezi.

Klippel-Feil szindróma

A KFS néhány esetben további fizikai rendellenességekkel is összefüggésbe hozható. Ide tartozhat a szív strukturális deformáltsága veleszületett szívbetegségekkülönösen a kamrai sövény-defektus ventricular septal defect, VSD. A VSD a szív két kamráját elválasztó szívsövény septum rendellenes nyitottságával jellemezhető. Néhány betegben vese- renális rendellenességek is jelentkezhetnek, például az egyik vagy mindkét vese alulfejlettsége hipoplázia vagy hiánya agenesia ; abnormális renális csavarodás vagy elhelyezkedés ektópia ; vagy a vese vizelet okozta tágulata hidronefrózis a vizeletet a húgyhólyaghoz szállító húgyutak húgyvezetékek szűkülete vagy elzáródása miatt.

Selyem Réka MSc Létrehozva: Selyem Réka MSca FájdalomKözpont reumatológusa elmagyarázza, mi a különbség és miért fontos ezt tisztázni. Mi az a porckopás?

Néhány betegnél a fellépő gerincvelő-sérülés következtében neurológiai szövődmények is kialakulhatnak. Az ilyen sérülések a nyaki gerinc instabilitásából fakadhatnak. Például az összenőtt nyaki gerinccel szomszédos, nem fuzionált gerincrészek abnormálisan mobilak hipermobilisak lehetnek és megnövekedett erőhatás esetén sérülékennyé válhatnak, ami a gerinc instabilitásához vagy más degeneratív elváltozásokhoz vezethet.

az ujjízület gennyes ízületi gyulladása

A betegségben szenvedők as, as életéveiben neurológiai kfs és ízületi fájdalmak alakulhatnak ki, amelyek minden előzmény nélkül kfs és ízületi fájdalmak kisebb traumát követően is felléphetnek. Ezek a mellékhatások fájdalommal vagy bőr-érzékelészavarokkal paresztézia járhatnak, például zsibbadás, bizsergés, égő érzés vagy önkéntelen izomrángások bizonyos szándékolt mozgásokkal kísérve szinkinézia vagy tükörmozgás.

kenőcsök és krémek artrózis kezelésére metacarpophalangealis károsodás tünetei

Sőt, néhány betegnél fokozott reflexingerlékenység hiperreflexiagyengeség vagy a test féloldali bénulása hemiplégiakeresztezett bénulás az alsó végtagon paraplégiavagy bizonyos agyi idegek károsodása, bénulása is kialakulhat. Kiváltó okok A legtöbb, KFS-ben szenvedő beteg tünetei véletlenszerűen, ismert ok nélkül szórványosan jelennek meg.

Mi az az ízületi gyulladás?

Más esetekben ugyanakkor megfigyelhetőek családi vonások, amelyek autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív öröklődést mutatnak. A legvalószínűbb, hogy a KFS multifaktoriális, azaz kialakulásában számos különböző tényező játszik okozati szerepet; ezek között van a genetikai faktor is.

Különböző embereknél különböző genetikai elváltozások okoznak KFS-t genetikai heterogenitás. A kutatók megállapították, hogy néhány családi eredetű KFS-eset összefüggésbe hozható az autoszomális domináns öröklésmenettel.

A Prima Medica Szakmai Napok keretében március én lezajlott A Fájdalom szindrómák lehetséges okai, megelőzésük és kezelésük c. Szakmai Nap, amely akkreditált szakorvosi továbbképzésként nagy érdeklődésre tartott számot.

A genetikai betegségeket egy bizonyos tulajdonságra vonatkozó, az anyától és az apától kapott kromoszómákon elhelyezkedő gének kombinációja határozza meg. Domináns genetikai rendellenességről akkor beszélünk, ha a rendellenes génnek csak egyetlen kópiája szükséges a betegség megjelenéséhez. Az érintett személy a rendellenes gént bármelyik szülőtől örökölheti, de az egy új mutáció génváltozás eredménye is lehet.

A GDF6 gén egy növekedési faktort kódol, amely szerepet játszik a fejlődő embrió porcképződésében és ízületi működésében. A porc egy olyan speciális szövet, amely ütközéstompítóként avagy párnaként szolgál az ízületek között.

Az embrió vázát főként porc alkotja, amely fokozatosan alakul át csonttá. Kutatók megállapították, hogy a GDF6 növekedési faktor lényegi szerepet tölt be a csigolyák közötti porckorongok megfelelő működésében.

Az ízületi fájdalom tünetei, okai és kezelései

E korongok gondoskodnak a rugalmasságról, valamint biztosítják a gerincvelő védelmét. A GDF6 mutációi, valamint a KFS-hez társított tünetek és fizikai elváltozások teljes spektruma közötti összefüggés egyelőre ismeretlen. A KFS egyes eseteiről úgy vélik, hogy autoszomális recesszív módon öröklődnek.

Recesszív genetikai rendellenességről kfs és ízületi fájdalmak beszélünk, amikor az egyén az ugyanazzal a jelleggel bíró rendellenes gént örökli mindkét szülőtől.

Fontos információk